sindrome de down

O que é Síndrome de Down?

 Histórico

Em 1866 John Langdon Down, médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que a indicavam.

Alteração Genética
A síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
•Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) 
•Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
 
Trissomia por translocação
•Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) 
•O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos. 

Mosaico
•Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21) 
•O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico
 O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Também podem ser realizadas técnicas de diagnóstico pré-natal:

 Amostra de Vilocorial: Realizada entre a 8a e 11a semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese.

Amniocentese: Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos.

 Ultra-Sonografia: Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultra-sonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal. Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico.

Dosagem de alfafetoproteína materna: Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down. Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados.

Aconselhamento genético: Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais etc. Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.

Incidência

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Desenvolvimento da Linguagem

A linguagem representa um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criança, para que possa se relacionar com as demais pessoas e se integrar no seu meio social. Pessoas com maiores habilidades na linguagem podem comunicar melhor seus sentimentos, desejos e pensamentos. De maneira geral, a criança, o jovem e o adulto com Síndrome de Down possuem dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem. É importante estar atento a este fato desde o primeiro contato com a família do bebê com Síndrome de Down. Quanto antes for criado um ambiente propício para favorecer a evolução da linguagem melhor será o futuro. A criança com Síndrome de Down apresenta um atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem se comparada a outra criança. Este atraso tem sido atribuído a características físicas ou ambientais que influenciam negativamente o processo de desenvolvimento, tais como:

• Problemas de acuidade e discriminação auditiva.
• Freqüentes doenças respiratórias.
• Hipotonia da musculatura orofacial.
• Alteração no alinhamento dos dentes.
• Palato ogival com tendência à fenda.
• Língua grande (macroglossia) ou cavidade oral pequena.
• Problemas de maturação dos padrões de mastigação, sucção e deglutição.
• Baixa expectativa em relação à possibilidade de desenvolvimento da criança.
• Dificuldades do adulto em determinar o nível de compreensão da criança para adaptar sua fala de maneira a promover o desenvolvimento.
• Pouca disponibilidade do adulto em ouvir a criança e em se esforçar para compreendê-la. 
• Dificuldade de sintetização e problemas na estruturação sintática.
• Atraso geral no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional.
• Falta de atividades sociais que façam a criança utilizar a linguagem de forma significativa.

Como ajudar o desenvolvimento da linguagem

O desenvolvimento da linguagem ocorre através da interação da criança com o meio. Isto também é verdadeiro para crianças com Síndrome de Down. Os pais e professores devem ser orientados pelo fonoaudiólogo que poderá elaborar um programa específico para cada criança.
Antes de mais nada, é importante sanar ou minimizar aspectos físicos que possam prejudicar a articulação e produção vocal através de exercícios para fortalecimento da musculatura, adaptação de próteses dentárias ou auditivas etc.
A seguir estão algumas sugestões e aspectos importantes que pais, familiares e profissionais devem considerar para a elaboração e a aplicação de um programa de desenvolvimento da linguagem de crianças com Síndrome de Down:

• Criar um ambiente favorável e estimulador.
• Nunca falar pela criança nem deixar que os outros falem por ela.
• Aguardar a solicitação da criança, não antecipando suas vontades.
• Prestar atenção quando a criança iniciar um diálogo.
• Criar situações inesperadas que provoquem reações da criança aguardando seus comentários.
• Fornecer apoio aos pais para que possam desenvolver um relacionamento emocional saudável com a criança.
• Informar à família sobre o nível de desenvolvimento da linguagem da criança, orientar em que complexidade devem falar para ajudar no desenvolvimento da linguagem e na manutenção do diálogo.
• Garantir o desenvolvimento global (motor, cognitivo, social e emocional) da criança mantendo relacionamento com profissionais especializados nas diferentes áreas.
• Criar ambiente propício para a socialização, incentivando as iniciativas, as amizades, os relacionamentos com diferentes pessoas.
• Observar as características individuais e atender as necessidades específicas ajudando a pessoa com Síndrome de Down a se comunicar e a ver a linguagem como uma forma facilitadora para a realização de seus desejos e expressão de seus sentimentos.

Desenvolvimento Cognitivo

Embora a Síndrome de Down seja classificada como uma deficiência mental, não se pode nunca predeterminar qual será o limite de desenvolvimento do indivíduo. Historicamente, a pessoa com Síndrome de Down foi rotulada como deficiente mental severa e em decorrência deste rótulo acabou sendo privada de oportunidades de desenvolvimento. A classificação da deficiência mental nos grupos profundos (severos), treináveis e educáveis é bastante questionada hoje em dia. Estes diagnósticos, determinados a partir de testes de QI (Medida do Quociente da Inteligência), nem sempre condizem com a real capacidade intelectual do indivíduo, uma vez que os testes aplicados foram inicialmente propostos para povos de outros países, com culturas diferentes da nossa.A educação da pessoa com Síndrome de Down deve atender às suas necessidades especiais sem se desviar dos princípios básicos da educação proposta às demais pessoas. A criança deve freqüentar desde cedo a escola, e esta deve valorizar sobretudo os acertos da criança, trabalhando sobre suas potencialidades para vencer as dificuldades.A educação especial, garantida por lei ao deficiente, deve atender aos seguintes objetivos:

• Respeitar a variação intelectual de cada um, oferecendo iguais possibilidades de desenvolvimento, independente do ritmo individual.
• Valorizar a criança ou jovem, incentivando-o em seu processo educacional.
• Realizar planejamentos e avaliações periódicas, a fim de poder suprir todas as necessidades do grupo (gerais e individuais), com constante reavaliação do trabalho.

A aprendizagem da pessoa com Síndrome de Down ocorre num ritmo mais lento. A criança demora mais tempo para ler, escrever e fazer contas. No entanto, a maioria das pessoas com esta síndrome tem condições para ser alfabetizada e realizar operações lógico-matemáticas. A educação da pessoa com Síndrome de Down deve ocorrer preferencialmente em uma escola que leve em conta suas necessidades especiais. As crianças com deficiência têm o direito e podem beneficiar-se da oportunidade de freqüentar desde cedo uma creche e uma escola comum, desde que adequadamente preparadas para recebê-las. O professor deverá estar informado para respeitar o ritmo de desenvolvimento do aluno com deficiência, como, de resto, deve respeitar o ritmo de todos os seus alunos. O papel do professor é muito importante pois caberá a ele promover as ações para incluir a criança deficiente no grupo. É preciso orientar a família da pessoa deficiente sobre quais os recursos educacionais de boa qualidade que estão disponíveis em sua comunidade. Para realizar tal orientação, o profissional deve procurar conhecer melhor as opções de escola especial e escola comum de sua cidade e região, para que o encaminhamento seja feito com segurança e traga benefícios ao desenvolvimento global da criança.

Desenvolvimento Psicomotor

Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir espontaneamente, mas ela permanecerá presente por toda a vida, em graus diferentes. O tônus é uma característica individual, por isso há uma variação entre as crianças com esta síndrome. A criança que nasceu com Síndrome de Down vai controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, exceto se houver algum comprometimento além da síndrome. Acontece freqüentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.

O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes aspectos:

• o equilíbrio
• a coordenação de movimentos
• a estruturação do esquema corporal
• a orientação espacial
• o ritmo
• a sensibilidade
• os hábitos posturais
• os exercícios respiratórios

Todos estes aspectos devem ser trabalhados dentro de atividades que sejam essencialmente interessantes para a criança. A utilização da brincadeira e dos jogos com regras é fundamental para que a criança tenha uma participação proveitosa e prazerosa no trabalho de estimulação, tendo conseqüentemente um melhor desempenho. A criança com Síndrome de Down deve participar de brincadeiras na areia e na água, para estimulação de sua sensibilidade. Também na água podem ser realizados exercícios respiratórios de sopro e de submersão. Outras atividades comuns na infância também beneficiam o desenvolvimento psicomotor e global: pular corda, jogar amarelinha, jogos de imitação, brincadeiras de roda, subir em árvores, caminhadas longas, uso de brinquedos de parque como balanço, escorregador e gangorra. Posteriormente, a criança deve ter acesso às práticas esportivas, iniciando-se no esporte através da exploração e manuseio dos materiais e participando depois de jogos em grupo com orientação adequada.

Estimulação Inicial

É importante que a criança com Síndrome de Down receba estimulação para se desenvolver desde o nascimento. A família deve ser orientada sobre como proceder com a criança em casa dentro da rotina familiar. Nesta fase inicial, quando o choque da notícia sobre a síndrome ainda está recente, os profissionais que assistem a família devem saber que muitas vezes é ela quem necessita de ajuda, mais do que a própria criança. Portanto, é sempre bom ter o cuidado de solicitar aos pais coisas que eles realmente tenham condições práticas e emocionais para cumprir. Alguns aspectos do desenvolvimento merecem atenção especial neste período: a sucção e a deglutição da criança devem ser trabalhadas por um fonoaudiólogo, objetivando melhores condições para alimentação e uma melhor postura dos órgãos fono-articulatórios. A movimentação ativa, a coordenação viso-motora e o equilíbrio para controle de cabeça e tronco devem ser estimulados por um fisioterapeuta. Várias técnicas podem ser utilizadas. Massagens com o vibrador ou com as mãos ajudam a dar maior tonicidade na musculatura oro-facial. Brinquedos coloridos e sonoros estimulam a visão, a audição e a coordenação de movimentos no bebê. Exercícios específicos de equilíbrio como o uso da bola Bobath e da prancha de equilíbrio também são importantes. As manobras realizadas para mudanças de posição, estímulo da propriocepção ou ainda os exercícios respiratórios constituem elementos básicos das terapias individuais. No entanto, o tempo que a criança passa com os terapeutas é muito pequeno se comparado ao tempo que passa com a família. Isto justifica a preocupação que os profissionais devem ter em relação ao papel que desempenham para auxiliar no equilíbrio emocional familiar e no relacionamento entre toda a família e a criança. Antes de qualquer técnica específica de estimulação, a convivência saudável com a criança deve ser uma das prioridades da estimulação, pois é a partir dela que ocorre o desenvolvimento.

Desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down

A seqüência de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento. Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa com Síndrome de Down. Durante muito tempo estas pessoas foram privadas de experiências fundamentais para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes. Todavia, atualmente já é comprovado que crianças e jovens com Síndrome de Down podem alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento.

Os Marcos do Desenvolvimento

Durante os dois primeiros anos de vida da criança, ocorrem as conquistas motoras ou de linguagem mais marcantes: o sentar, o engatinhar, o andar, os primeiros dentes, as primeiras palavras. A expectativa criada em torno destes acontecimentos gera certa ansiedade nos pais. É a fase em que os avós, os parentes e amigos começam a fazer perguntas e comparar o desenvolvimento da criança com Síndrome de Down com outras crianças. É importante que os profissionais possam esclarecer e tranqüilizar a família no sentido de respeitar o ritmo de desenvolvimento individual. Crianças com Síndrome de Down podem andar, falar e realizar inúmeras atividades, bastando que tenham chances para isto. Em geral, os pais respondem com alegria e interesse aos movimentos e balbucios dos bebês, transmitindo-lhes carinho e segurança. Os pais de uma criança com Síndrome de Down podem encontrar maior dificuldade em responder positivamente ao seu filho, tanto por uma instabilidade emocional como por não compreender que o ritmo de desenvolvimento da criança não corresponderá, na maioria das vezes, às expectativas iniciais. Cabe portanto, ao profissional que atende à família, intermediar em alguns momentos esta relação entre pais e filhos, procurando acima de tudo preservar a naturalidade e espontaneidade deste relacionamento. Quando este equilíbrio for alcançado, a criança certamente reagirá melhor à estimulação específica, havendo conseqüentemente maiores progressos no desenvolvimento de habilidades psicomotoras, na aquisição da linguagem e nos aspectos cognitivos.

Estratégias de Estimulação

 Algumas técnicas contribuem satisfatoriamente para o desenvolvimento inicial do bebê com Síndrome de Down, e merecem ser mencionadas. Lembre-se que a estimulação é muito importante, mas o excesso é prejudicial, havendo necessidade de dosar a quantidade de estímulos.

Estimulação Visual
A estimulação visual deve ser oferecida desde o nascimento. Inicialmente, o que mais atrai o bebê é o rosto humano, seguido por objetos coloridos e brilhantes, A família deve ser orientada a apresentar tais estímulos ao bebê com freqüência, estando atenta para que ele fixe o olhar e posteriormente acompanhe com os olhos o movimento do rosto humano ou do brinquedo. As brincadeiras na frente do espelho também devem ser introduzidas assim que o bebê fixar o olhar.

Estimulação Auditiva
A voz humana é o primeiro estímulo auditivo que o bebê recebe. É importante orientar a mãe para que converse com o bebê de forma clara e tranqüila. A música, cantada pela mãe ou tocada também é um estímulo que agrada ao bebê. Os brinquedos que produzem som também funcionam como estimulação para a percepção auditiva. Tanto os pais como os terapeutas podem fazer uso de chocalhos, papéis aluminizados, caixinhas de música ou qualquer outro tipo de objeto que produza som, como meio de estimulação.

Estimulação Sensitiva
É a partir da estimulação sensitiva que a criança reagirá cada vez mais com movimentos. Preferencialmente, ela deve usar a menor quantidade de roupa possível, de acordo com o tempo, tanto em casa, como na terapia. O contato com diferentes materiais propicia maior experiência sensitiva. Brinquedos ásperos, lisos, de borracha, de madeira, de ferro, de pano, bem como o contato com a água e a areia oferecem grande demanda de estímulos sensitivos.

Estimulação Labiríntica
Atividades que envolvam o balanço estimulam os órgãos do equilíbrio. Portanto, desde cedo a criança deverá experimentar estas sensações, tanto na terapia, como em casa. O balanço na bola Bobath facilita as reações de controle de cabeça e tronco. O uso de redes, balanços e brincadeiras com o corpo deve ser estimulado e orientado à família.

Estimulação Social
O profissional que está em contato direto com a família deve orientá-la a manter, desde cedo, uma vida social semelhante à de outros bebês. O banho de sol e os passeios ao ar livre devem fazer parte da rotina. Privar a criança de contatos sociais, mesmo que inicialmente breves, pode prejudicar seu desenvolvimento e sua adaptação ao estilo de vida de sua síndrome de Down.

A Saúde da Criança com Síndrome de Down


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